Citogenetica

Citogenetica

Che cos’è la citogenetica?

L’analisi citogenetica, detta anche mappa cromosomica, è lo studio dei cromosomi delle cellule. Questi racchiudono in se il DNA, il quale è la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie alla “costruzione” dell’uomo; e ne determina il funzionamento.

A cosa serve l’analisi citogenetica ?

Questo studio è importante per verificare la presenza o meno di alterazioni del numero dei cromosomi. Le alterazioni generano l’insorgere di malattie fisiche, psicomotorie e del linguaggio.

Come si effettua un’analisi citogenetica ?

Lo studio dei cromosomi viene eseguito sia in epoca prenatale che in quella postnatale.
• In epoca prenatale l’analisi del cariotipo viene eseguita sulle cellule del liquido amniotico, o su quelle dei villi coriali. La suddetta analisi, permette di conoscere in modo certo se il feto è affetto da alterazioni del patrimonio cromosomico. L’esame consiste nella visualizzazione dei singoli cromosomi attraverso l’acquisizione di immagini fotografiche. L’analisi delle immagini permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (trisomie e monosomie) che strutturali.

• In epoca postnatale, invece, l’analisi del cariotipo viene generalmente eseguita sui linfociti del sangue periferico. Si riconoscono, così, anomalie cromosomiche che si associano ad una condizione patologica, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da patologia cromosomica.

Galli offre diverse soluzioni per queste indagini:
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• GFISH per la Fluorescence in situ hybridization;
• Il fornetto di Ibridizzazione GIBRY che consente l’introduzione di Rotissery per l’ottimizzazione del mix delle probe sotto stretto controllo della temperatura.
Inoltre, il metodo aCGH di citogenetica sostituiranno gradualmente i metodi tradizionali.
Gli array, di DNA sono, ormai, uno strumento standard per valutare duplicazioni e delezioni del DNA in un individuo.
In caso di utilizzo di matrici di DNA aCGH, Galli offre i prodotti più adatti per l’applicazione.
Sia per gli array di densità bassa e media, e per le matrici BAC o array di oligonucleotidi, abbiamo lo Scanner ideale per leggere le diapositive.

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